Menu
Menu
במסמך שפרסם משרד הבריאות לפני כשלוש שנים נחשף כי שיעור נישואי הקרובים (consanguinity) המשוקלל לאוכלוסייה הערבית בישראל עומד על כ-30% ואילו באוכלוסייה הבדואית בדרום הארץ הוא אף מאמיר לכמעט 45% מכלל הנישואים במגזר זה. מאז, מסתמנת ירידה מסוימת בנישואי קרובים, אך היא עדיין גבוהה, וחושפת את בני הזוג (או יותר נכון את צאצאיהם), למחלות גנטיות קשות ביותר. תופעת נישואי קרובים במדינת ישראל, המורכבת ממארג של מוצא מגוון, עדות ודתות שונות, נחשבת לנפוצה יחסית במגזר הערבי-מוסלמי, הדרוזי והבדואי, אך גם, במידה פחותה אמנם, ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ויהדות אשכנז.
על הקשר בין קרבה למחלות
כאשר בני זוג הינם קרובי משפחה או אפילו מאותו מוצא אתני, הרי שיש הסתברות שבמשפחתם מדורי דורות מועברים גנים פתולוגיים "רדומים" – מצב של נשאות, שאינם באים לידי ביטוי. כאשר שניהם נושאים את הגן למחלה, בגלל היותו של הגן שכיח במשפחה או במוצא האתני המסוים, ישנה הסתברות של 25% שהמחלה תבוא לידי ביטוי בצאצא שלהם.
על פי חוקי התורשה של גרגור מנדל, הנזיר שנחשב כאבי הגנטיקה בעקבות ניסויים שערך בגינת הפרחים שלו לפני כ-150 שנה, כאשר שני בני הזוג נשאים לאותה המחלה, סיכויו ללדת ילד חולה בכל הריון הינם 25%. כאשר מדובר בבני זוג שהינם בני דודים מדרגה ראשונה, הסיכוי שהם נושאים את אותו המטען הגנטי, הכולל גם מחלות רדומות, הוא מאוד גבוה.
מחלות נוירולוגיות חשוכות מרפא
הרבה מהמחלות האוטוזומליות רציסיביות, מחלות תורשתיות הנגרמות כתוצאה ממוטציה המתרחשת בגן אוטוזומי, שאינו נמצא על כרומוזום X או Y – הינן מחלות בעלות מאפיינים נוירולוגיים קשים מאוד ורבות מהן חשוכות מרפא.
מחלות אלו כוללות איחור התפתחותי, פיגור שכלי, אפילפסיה והפרעות מוטוריות או תחושתיות, הכוללות מלבד סבל רב לחולה גם לנטל כבד על המשפחה והחברה.
טביעת אצבע גנטית
ילדים החולים במחלות קשות אלו זקוקים לרוב למסגרות לימודיות מיוחדות, חלקם סיעודיים, נכים, זקוקים לאביזרי ניידות הולמים, מקבלים קצבת נכות וניידות ממשרדי הביטוח הלאומי ושירותי הרווחה. הם מטופלים בתרופות שונות, שלא תמיד מביאות לשליטה במצבם (אפילפסיה קשה) ונוטים להיות מאושפזים הרבה יותר מאחיהם הבריאים ותוחלת החיים שלהם קצרה יותר לעומת אנשים בריאים.
תחום הנוירוגנטיקה חוקר את הארעותן של מחלות נוירולוגיות כגון שיתוק מוחין, פיגור, אפילפסיה, היפוטוניה, היקף ראש קטן, היקף ראש גדול, מחלות עצב-שריר, הפרעות תנועה כגון אטקסיה, כוראה ומיוקלונוס, מחלות החומר הלבן, מלפורמציות במבנה המוח.
כיום נערכים בתחום זה מחקרים מקיפים שמטרתם לגלות את הגן למחלה ואז להציע להורים ייעוץ גנטי הולם על מנת שבהריון הבא המצב לא ישנה. בדרך זו הצלחנו למנוע את הולדתם של ילדים חולים ולאפשר הולדתם של ילדים בריאים.
עיקר המאמץ הרפואי והמדעי מתמקד במניעת המחלות הנוירוגנטיות. כך למשל, על ידי מציאת הגן הגורם למחלה מסוימת, נוכל לבדוק את הגן בהיריון הבא של הזוג. ואם מתגלה כי העובר חולה, הרי שלאחר ייעוץ גנטי הולם, תוצע להורים אפשרות של הפסקת היריון וכך תמנע הולדת ילד חולה לעולם.
שיטת מניעה אחרת, המקובלת כעת בעדה האשכנזית האורתודוקסית ונקראת "סקר דור ישרים", כוללת חיפוש מוטציות הידועות כשכיחות בעדה בבן זוג אחד ואי שידוכו לבת זוג הנשאית לאותו מוטציה.
בצורה כזו הצליחו הרופאים המטפלים להפחית את שכיחות המחלות הגנטיות במגזר זה כטיי-זקס, מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה – למספרים נמוכים מאד. זאת, עקב המודעות הגבוהה בקרב הזוגות במגזר לעבור את בדיקות הסקר, בטרם מביאים ילדים לעולם.
אין להקל ראש במחלות אוטוזומליות רציסיביות, ולהניח כי הן נחלתם הבלעדית של מגזרים מסוימים באוכלוסייה. ולכן מומלץ לזוג לגשת לייעוץ גנטי עוד לפני שהם מחליטים להביא ילד לעולם.
פרופ' רחל שטראוסברג – רופאה בכירה במכון הנוירולוגי בביה"ח שניידר לרפואת ילדים.
